Příběhy pacientů

Matt Singer

Matt nikdy nedovolil, aby se mu hemofilie postavila do cesty. Jako dítě nosil přilbu a chrániče kolen, aby jej chránily při hře. Říká: „Měl jsem v dětství hodně kamarádů, kteří to jednoduše akceptovali.“ Když potřeboval používat kolečkové křeslo kvůli krvácení v kotnících, jeho spolužáci se horlivě nabízeli, že ho budou tlačit. Mattovi rodiče neúnavně dětem zjednodušeně vysvětlovali, co to hemofilie je. I když se hemofilie nejčastěji vyskytuje jako genetické onemocnění, v Mattově případě pro ni neexistovala žádná rodinná anamnéza a jeho stav je považován za náhodnou mutaci. Jeho rodiče se od dětství snažili, aby jeho život byl co možná normální. Matt celý život potřebuje několikrát týdně dostávat infuze s koagulačním faktorem VIII, které si od dětství zvládá podávat sám

Na střední škole se Matt přihlásil dobrovolně do záchranného týmu, získal osvědčení pro provádění kardiopulmonální resuscitace (CPR) a dnes pracuje jako registrovaná sestra při naléhavých situacích a traumatech. Je přesvědčen, že hemofilie mu pomohla vcítit se do pocitů dětí, které trpí chronickými onemocněními, a slouží jim jako vzor. Matt pracoval jako poradce v táboře Paula Newmana Hole in the Wall Camp pro děti s chronickými onemocněními, kterého se zúčastnil jako dítě, a pomáhá jako dobrovolník v Delaware Valley Chapter při nadaci NHF (National Hemophilia Foundation).

Judy Tretsven-Parkerová

Judy trpí závažnou nedostatečností alfa-1 antitrypsinu (A1AD), vrozenou poruchou, která postihuje plíce a způsobuje jí dýchací obtíže. Toto dědičné onemocnění, často označované jako dědičná emfyzéma, je smrtelnější než typ, který je způsoben kouřením. Vzduch a znečišťující látky ničí pacientovy plíce a mohou vést ke smrti dříve, než pacient dosáhne věku 45 let. Mně byla diagnostikována v 28 letech, po chronickém nachlazení, zánětech průdušek a zápalů plic, na které nezabírala žádná antibiotika. Předpověděli mi 10 let života. V roce 1989 jsem zahájila léčbu inhibitory alfa-1 proteinázy. Porazila jsem tu poruchu a oslavila jsem 50. narozeniny díky čtyřem věcem: Léčbě A1P1, mým lékařům, pozitivnímu přístupu a cvičení. Jsem nesmírně vděčná za to, že jsem nikdy nemusela podstoupit náročnou operaci plic, ani jinou plicní operaci. V roce 2005 mi byl zaveden venózní port, abych si mohla podávat infuze sama. Díky náhradní léčbě se můj zdravotní stav stabilizoval a lékaři předpokládají, že degenerace mých plic bude postupovat podle vzorců běžného stárnutí. Také dostávám včasnou léčbu při nachlazení a vyhýbám se tabákovému kouři, škodlivým výparům, prachu a znečištění. Podílím se na tom, aby o symptomech a léčbě A1AD byli informovaní i ostatní. V roce 2006 jsem se stala vedoucí podpůrné skupiny A1AD ve „Winconsin Alpha Pack“, která zahrnuje region Northern Lights (severní Wiskonzin). Naším posláním je poskytovat pomoc lidem ve Wiskonzinu, kteří trpí A1AD, a zvýšit informovanost v rámci místní komunity.

Stuart Butler

Nehoda na hřišti vedla u 5tiletého Stuarta Butlera ke stanovení diagnózy Guillain-Barrého syndromu (GBS). To, co původně vypadalo jako boule a modřina, se rychle rozvinulo do ztráty reflexů. Odběr mozkomíšního moku potvrdil zvýšené hladiny bílkovin, nebezpečí selhání dýchacího ústrojí a GBS, který se rychle šířil po celém Stuartově těle.

Byla zahájena série čtyř gama globulinových ošetření (IVIG) ve 24tihodinových intervalech. O osm dní později nemocnici opustil na kolečkovém křesle s chodítkem. Vyžadoval fyzioterapii a ergoterapii pět dní v týdnu. Po 10 dnech nedošlo k žádnému pokroku a my jsme se spojili s rodinou a dětskou podpůrnou skupinou Nadace pro GBS (GBS Foundation). Další testy ukázaly, že jeho nervové výběžky vykazují poškození. Stuart absolvoval další léčbu a zameškal šest měsíců školy. Ale pracoval tvrdě a v šesti letech dokázal chodit, jezdit na kole a účastnit se denního tábora. Zachoval si smysl pro humor, seznámil se s ostatními, jejichž zdravotní stav byl horší než jeho, začal rozumět empatii a věřit sám sobě. Jsme velmi pyšní. I když nám naše zkušenosti změnily život, jsme velice vděční. Posílilo to naši lásku a víru a vážíme si každého nového dne.

Jamie van den Berg

Je mi 25 let a žiji v Nizozemsku. Moje přítelkyně Sabrina a já jsme velmi šťastní a nedávno jsme spolu začali bydlet. Trpím von Willebrandovou chorobou, dědičnou poruchou krvácivosti. Nedávno jsem šel do Nizozemské společnosti pro hemofilii (Netherlands Hemophilia Society, NVHP) na svou první schůzku s pacienty trpícími von Willebrandovou chorobou.

Zde se mě zeptali, jakým typem von Willebrandovy choroby trpím, a já jsem na tuto otázku nedokázal pořádně odpovědět. Vím, že mám von Willebrandovu nemoc a že ji zvládám docela dobře. Nemyslím si, že pro mě představuje nějaké omezení, a ani bych tomu tak nechtěl říkat. Jedinou frustrující věcí pro mě bylo, že mi rodiče nedovolili, abych jako malý vstoupil do fotbalového klubu. Jsem si jistý, že bych nyní byl již členem nizozemského národního týmu. S fotbalem to nevyšlo, tak jsem si vybral jiný sport. Tím se stalo plavání. Věnoval jsem se mu několik let. Pak jsem cítil, že potřebuji výzvu, a začal jsem s kanoistikou - nejprve na klidné vodě, později na moři. V 15 letech jsem se stal instruktorem na divoké vodě ve Slovinsku.

Když se ohlédnu zpět, myslím si, že mě moji rodiče měli nechat hrát fotbal. Kdyby se tak stalo, byl bych v příhodné blízkosti fakultní nemocnice v Leidenu. Místo toho jsem byl v 15 letech ve Slovinsku, bez svých rodičů. I když jsem nemohl zahájit svou fotbalovou kariéru, dělal jsem všechno, co jsem chtěl, a nedovolil jsem, aby mi nemoc stála v cestě. Pokořil jsem nejdivočejší řeky, vylezl jsem na nejvyšší hory v Evropě, cestoval jsem sám 3 měsíce po Austrálii a užíval jsem si snowboarding, i když jsem zůstal přes noc uvězněný v horách. Von Willebrandova nemoc se stala mou součástí nebo, lépe řečeno, vždycky jí byla.

Zdroj: Světová federace hemofilie

Julian Claus

Je mi 25 let. Jako dítě jsem nikdy neměl žádné problémy. Začalo to, když mi bylo 14 nebo 15 let. V té době jsem měl velmi silný zápal plic a od té doby jsem byl velmi často nemocný. Často jsem trpěl plicními infekcemi. Musel jsem zůstávat doma a užívat antibiotika. Po těch jsem se ale lépe necítil. Zanedbal jsem mnoho dní ve škole, což mi mou situaci neusnadňovalo. Nikdy jsem nedokončil své profesní vzdělání. Ale nemyslím si, že to nutně mělo co dělat s mou nemocí. Nedávno mi bylo diagnostikováno primární selhání imunity. Imunitní nedostatečnost je velmi vzácné onemocnění. Neviním lékaře z toho, že je to nenapadlo okamžitě. Nikdy jsem praktické lékaře nepovažoval za specialisty. Specialista mi při první návštěvě velmi rychle stanovil diagnózu. Byla to velká úleva.

Každé 2 měsíce docházím na kontrolu do nemocnice. Lékaři sledují vývoj mé nemoci a kontrolují sekundární onemocnění. Tyhle kontroly trvají přibližně 45 minut a jsou pro mě velmi důležité. Díky léčbě jsem méně nemocný než dříve. Léčbu jsem začal před několika měsíci. Nechci se na svou nemoc moc soustředit. Chci žít. Vím, že existuje léčba, díky které se cítím lépe, a lékaři se o mě starají. Nechci, aby nemoc v mém životě zabírala víc místa, než kolik to bylo doposud. Obdivuji lidi, kteří jsou pro nějakou věc zapálení, ale já bych si od toho rád udržel odstup. Člověk se samozřejmě musí dát dohromady. To znamená vzdát se řady věcí. V konečném důsledku vás to ale posune dál. Musíte žít zdravě, to znamená jíst čerstvé ovoce a zeleninu a pít hodně vody. Díky tomu se cítím dobře a lépe si uvědomuji své tělo. Cvičím víc, než kdykoliv před tím. Nedávno jsem začal intenzivně běhat. Chtěl jsem sám sobě dokázat, že jsem toho po fyzické stránce schopný. Je to velmi stimulující. Rád bych jednou běžel maraton.